Клинические характеристики наследственных опухолей

Клинические характеристики наследственных опухолейИндивидуальный риск возникновения рака на протяжении жизни весьма велик - он достигает уровня 40-50%, однако, большинство опухолей манифестируют в глубоко пожилом возрасте.

Для накопления критического количества мутаций, ассоциированных с полной картиной злокачественного фенотипа, необходимо время.

У пациентов с наследственными раковыми синдромами одна из таких мутаций уже унаследована от родителей - таким образом, "путь к раку" становится короче на 1 событие.

Отсюда следуют не только сам факт онкологической предрасположенности, но и особенности проявления злокачественного фенотипа.

Наследственные опухоли зачастую характеризуются ранним возрастом возникновения - они развиваются примерно на 20-25 лет раньше, чем "обычные", спорадические раки.

Количество новообразований также может различаться.

Здоровый человек, если и заболевает раком, то происходит это во второй половине жизни - времени для развития новой опухоли уже не остается, поэтому успешно излеченные онкологические больные чаще всего умирают от других геронтологических патологий.

Пациенты с наследственными раковыми синдромами характеризуются не только ранним возрастом появления первой опухоли, но и резко повышенным уровнем онкологической предрасположенности - получается, что в случае эффективного контроля исходного неопластического процесса у них наблюдается фатальный риск возникновения новых неоплазм.

В частности, у BRCA1-носительницы, перенесшей мастэктомию по поводу рака молочной железы (РМЖ), вероятность возникновения контралатеральной карциномы в последующие 10 лет достигает 50%!

Наследственные опухоли, в отличие от спорадических, ассоциированы с мутацией в определенном гене - именно поэтому они демонстрируют меньшую гетерогенность фенотипов по сравнению с "обычными" карциномами и отличаются определенными морфологическими и иммуногистохимическими особенностями.

Например, для BRCA1-ассоциированных новообразований молочной железы характерен "трижды негативный" рецепторный статус, яичника - серозный гистологический тип.

И, наконец, большинство наследственных раков поражают свои жертвы после пика репродуктивной активности - таким образом, носительство соответствующего генного дефекта практически не отражается на шансах оставить потомство.

Следовательно, носители раковых мутаций характеризуются семейным онкологическим анамнезом. Представленные выше сведения имеют непосредственное практическое значение.

Подавляющее большинство врачей уделяют должное внимание лишь одному признаку наследственного рака - наличию онкологических заболеваний у родственников пациента.

Этот признак ни в коем случае нельзя считать обязательным маркером присутствия мутации.

Например, самая частая разновидность наследственных опухолей - карциномы молочной железы и яичника - по понятным причинам встречаются только у женщин.

Пациентки, которые унаследовали дефектный ген по отцовской линии, могут не иметь никакого семейного онкологического анамнеза вовсе.

Крайне важно уделять внимание другим клиническим признакам наследственного рака - молодому возрасту больных, наличию множественных опухолей, присутствию характерных фенотипических характеристик.

Например, в случае карцином молочной железы ДНК-тестирование должно назначаться не только женщинам, сообщившим о случаях РМЖ или рака яичника (РЯ) у своих родственниц, но и пациенткам моложе 45-50 лет, индивидуумам с билатеральным поражением молочных желез, а также больным с "трижды негативными" опухолями.

Е.Н. Имянитов

Группа оздоровления!


Полезная информация

Последние комментарии