Зачем диагностировать наследственные раки?

Зачем диагностировать наследственные раки?Изначально наука о наследственных раках формировалась как компонент ранней диагностики и профилактики новообразований.

Основная цель выявления семейных опухолевых синдромов - идентификация еще здоровых родственников пациента, у которых тоже имеются патогенные мутации, и организация комплекса мероприятий, направленных на предотвращение неблагоприятного исхода онкологической патологии.

В первую очередь, разумеется, речь идет о подходах, предусматривающих мониторинг подобных индивидуумов.

Например, женщины, являющиеся носительницами мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, регулярно посещают маммолога и гинеколога, подвергаются инструментальным обследованиям молочных желез и яичника, проходят контроль уровня маркера СА-125 и т.д.

В последние годы стали накапливаться убедительные сведения о том, что по отношению к наследственным опухолям должны применяться особые схемы лечения.

Например, BRCA1-ассоциированный рак молочной железы демонстрирует уникальную чувствительность к цисплатину - препарату, который никогда не используется для лечения "обычных", спорадических раков молочной железы (РМЖ).

Хорошие шансы на регистрацию имеют ингибиторы фермента PARP - этот класс препаратов сознательно разрабатывался именно для лечения карцином у носителей мутаций в генах BRCA1 или BRCA2!

Если РМЖ возникает у носительницы мутации в гене р53, то в таких случаях рекомендуется отказаться от послеоперационного облучения - считается, что шанс индукции новой опухоли значительно превышает возможный риск от присутствия регионарных метастазов.

Первые клинические испытания ингибитора тирозинкиназы RET - вандетаниба - включали больных с семейным раком щитовидной железы.

Другой молекулярный ингибитор - висмодегиб - продемонстрировал хорошую активность у пациентов с наследственным базально-клеточным раком кожи.

Опухоли, ассоциированные с семейным раком толстой кишки, как правило, отличаются резко увеличенной иммуногенностью - ожидается, что эта категория новообразований может оказаться перспективной для испытаний иммуномодуляторов.

Е.Н. Имянитов

Группа оздоровления!


Полезная информация

Последние комментарии