Этнические аспекты генетических заболеваний

Этнические аспекты генетических заболеваний Вся медицинская генетика - это наука о наших предках. К настоящему моменту систематические медико-генетические исследования проводились преимущественно в США и странах Европы.

Соответственно, большинство сведений о наследственных патологиях отражает пул генов, которым обладали прародители западноевропейской цивилизации.

Следовательно, спектр ДНК-тестов ни в коем случае не может переноситься из одной страны в другую без специальных исследований, посвященных региональным особенностям того или иного медико-генетического заболевания.

Именно в этом аспекте медицинская генетика коренным образом отличается от других сфер здравоохранения.

Действительно, даже соседствующие друг с другом Северо-Западная Россия и Финляндия коренным образом отличаются по спектру генов наследственного рака молочной железы (РМЖ): в России преобладают мутации в гене BRCA1, а мутации BRCA2 весьма редки; в Финляндии наблюдается низкая частота мутаций генов BRCA в целом, при этом дефекты BRCA1 практически не встречаются вообще.

Знания об этнических особенностях наследственных заболеваний имеют колоссальное практическое значение.

Например, у славянских жителей России в значительной мере выражен "эффект основателя", поэтому генетическое тестирование рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) на практике может ограничиваться небольшим перечнем повторяющихся мутаций.

В то же время представители практически всех других народов, населяющих Россию, пока не изучались вовсе, именно поэтому применение традиционного набора генетических тестов у неславянских пациентов представляется по меньшей мере спорным.

К сожалению, социальную и практическую значимость изучения генетических заболеваний у представителей различных этнических групп зачастую не понимают ни организаторы здравоохранения, ни эксперты различных научных фондов - проекты по изучению региональной специфики тех или иных наследственных дефектов обычно воспринимаются как второстепенные работы, характеризующиеся описательным характером и отсутствием оригинальности.

Е.Н. Имянитов

Группа оздоровления!


Полезная информация

Последние комментарии