Полногеномное секвенирование

Полногеномное секвенированиеМы являемся свидетелями внедрения одного из самых значимых достижений биомедицинской науки - технологии т.н. полногеномного секвенирования (секвенирование нового поколения; next generation sequencing, NGS).

Полногеномное секвенирование позволяет проанализировать всю нуклеотидную последовательность каждого отдельно взятого человека всего в течение нескольких дней.

NGS является мощнейшим инструментом открытия новых генов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

Именно благодаря массивному параллельному секвенированию наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в этом десятилетии.

По-видимому, полногеномный анализ станет являться инструментом скрининга уже в ближайшие 5-7 лет.

Практическое использование NGS пока остается несколько ограниченным.

Во-первых, лабораторные операционные характеристики этого метода остаются несовершенными - NGS характеризуется ощутимой частотой ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Во-вторых, большинство выявляемых вариаций генома пока не может быть эффективно расценено в отношении их фактической патогенности.

Стоимость подобного анализа также пока остается весьма высокой - она измеряется тысячами долларов.

Именно поэтому полногеномное диагностическое секвенирование пока рекомендуется только тем больным, в отношении которых использование других методов медицины не позволяет поставить правильный диагноз.

Применение "профилактического" обследования здоровых людей при помощи NGS на сегодняшний день считается преждевременным.

Тем не менее, появление полно-экзомного секвенирования по праву считается главным событием в биомедицине со времен появления полимеразной цепной реакции - нет сомнения, что этот метод совершит революцию в подходах к здравоохранению.

Группа оздоровления!


Полезная информация

Последние комментарии